ENRIQUE GALÁN GÓMEZ

• Facultad De Medicina Y Ciencias De La Salud
  • GRADO EN MEDICINA
    • pediatría
    • prácticas tuteladas de pediatría médico-quirúrgica

Tesis:

• 1989-01-01: Defectos Congenitos Neonatales, Estudio Prospectivo En El Hospital Materno Infantil De Badajoz.

Publicaciones:

• 2024: Expert consensus for the management of patients with achondroplasia in treatment with vosoritide
• 2024: Identification of copy-number variants in patients with overgrowth disorders
• 2022: Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals
• 2021: Author Correction: Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications (Scientific Reports, (2021), 11, 1, (1526), 10.1038/s41598-021-81093-y)
• 2021: Author Correction: The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome (Scientific Reports, (2017), 7, 1, (12288), 10.1038/s41598-017-11620-3)
• 2021: Early clinical and radiological improvement in a young boy with metaphyseal anadysplasia type 2
• 2021: Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications
• 2021: Schuurs–hoeijmakers syndrome (Pacs1 neurodevelopmental disorder): Seven novel patients and a review
• 2019: Anomalías cromosómicas
• 2019: The effect of copy number variations in chromosome 16p on body weight in patients with intellectual disability

Más publicaciones

Proyectos de investigación:

• 01/12/2022: EFECTO DE PARTÍCULAS EN SUSPENSIÓN Y POTENCIAL BENEFICIO DE UNA NUEVA LIBRERÍA DE COMPUESTOS A PARTIR DE VEGETALES DESHIDRATADOS EN OSTEOPOROSIS Y SARCOPENIA. - Investigador
• 01/09/2021: NUEVAS RUTAS EPIGENÉTICAS Y EXTRACELULARESIMPLICADAS EN LA SEÑALIZACIÓN MEDIDA POR GAGS EN ENFERMEDADES RARAS - Investigador
• 17/06/2021: MODELO PERSONALIZADO EN ENFERMEDADES RARAS CON MIOPATÍAS: DIANAS TERAPÉUTICAS EPIGENÉTICAS. - Investigador